Учени от Университета в Пенсилвания са разработили генна терапия, която помага за частичното възстановяване на зрението, влошено от рядка болест, наречена вродена амавроза на Лебер (LCA). Тя обикновено води до слепота до 40-годишна възраст при повечето пациенти, съобщи Ройтерс.
„Проучването показва значителен напредък във възстановяването на зрението при пациенти, които досега не са имали никаква възможност за лечение“, посочва д-р Катрин Хай, която е работила върху терапията заедно с д-р Жан Бенет.
Въпреки че експериментът имал за цел най-вече да покаже, че лечението е безопасно, той дал учудващо добри резултати, посочват Хай и Бенет.
Дефектният ген, който предизвиква вродената амавроза на Лебер, води до загуба на зрението, което започва още в детството. Все още не е открито лечение на заболяването. Учените са установили, че колкото по-рано започне генната терапия, толкова по-добри са резултатите. Хай и Бенет са работили с 12 доброволци на възраст между 8 и 44 години.
Изследователите разработили безвреден вирус, наречен аденосвързан вирус, който има за цел да внесе неутрализираща ДНК директно в окото. Генът, който учените са използвали – RPE65, е мутирал при около 16% от пациентите с това заболяване. Целта на нормалния ген е да възстанови светлочувствителните пигменти в ретината. Лечението не е успяло напълно да върне нормалното зрение при никой от пациентите, но половината от тях вече не са напълно слепи. Четири деца на възраст 8, 9, 10 и 11 години вече могат да се движат самостоятелно. По думите на Бенет клиничните ползи са продължили почти две години, след като първите участници в изследването са били третирани с терапевтични гени. Според учените това откритие може да ускори разработването на генна терапия за по-често срещани очни заболявания, като свързаната с остаряването макуларна дегенерация. Освен това положителните резултати ще помогнат за изчистването на имиджа на генната терапия, отхвърлена след смъртта на 18-годишен доброволец, участвал в клинично проучване през 1999 г., както и след няколко случая на левкемия при деца, лекувани във Франция.