След десетгодишни изследвания за първи път учени успяха да разшифроват генома на човешка полова клетка – тази на сперматозоида. Това съобщи сп. Cell, цитирано от Лента.ру.
Постижението е дело на учени от Станфордския университет в САЩ. Както съобщава ScienceNews, мъжката гамета е била взета от семенната течност на шефа на екипа – професора по биоинженерство и приложна физика Стивън Куейк. В процеса на работа е бил направен сравнителен анализ на генома на двата пола и предварително пълно е бил дешифриран геномът на соматичните клетки на Куейк. Това е позволила по нов начин да се разгледа механизмът на мутация и рекомбинация на гените – два основни процеса, в резултат на които се получава индивидуалният човешки геном.
При предишни изследвания бе установено, че рекомбинирането на гените (обмен на генетичния материал на родителите в процеса на репродукция) се управлява от белтъка PRDM9, който се прикрепя към спиралата на ДНК в точката на възможния обмен. Групата от Станфордския университет обаче открива, че част от процеса на рекомбиниране става без участие на PRDM9, в транспозоните („подскачащите“ гени) – мобилни участъци от ДНК, които имат способността да се местят в генома там, където няма място за закрепване на този протеин. Тази информация ражда предположението, че транспозоните имат по-голямо значение в процеса на еволюцията, отколкото им се отреждаше досега.
Чрез получената информация в хода на паралелното разшифроване на генома на всеки сперматозоид екипът прави персонална рекомбинационна карта, даваща възможност да се разберат последователността, честотата и другите характеристики на всеки момент от рекомбинирането и мутацията на гените. Установено е, че всяка гамета е уникална по степен и честота на мутации и рекомбинация на гени, като тази особеност се оказва по- отчетлива от очакваното.
„Сега ние можем да правим индивидуална генетична карта и да следим за ставащите с времето промени“, отбелязва професор Бари Бер, съавтор на откритието. Тези резултати са изключително важни, за да се разберат причините за безплодие при мъжете, което е по-малко понятно за медицината от женското. Индивидуалните карти ще помогнат на специалистите да разберат, каква е фундаменталната разлика между т. нар. добра и лоша сперма.