Разкриха загадката на липсващите пръстови отпечатъци

Генетична мутация стои зад рядко срещаното заболяване, при което пръстовите отпечатъци (дерматоглифи) липсват, показва изследване на учени от Тел Авив, цитирано от „Нешънъл джиографик“.
Почти всички хора се раждат с пръстови отпечатъци, които са уникални при всеки човек. Хората с рядко срещаното заболяване, наречено адерматоглифия, нямат пръстови отпечатъци. То е регистрирано само в четири семейства по света и е известно също като болестта на „бавната имиграция“, тъй като липсата на пръстови отпечатъци значително усложнява преминаването на международни граници.
В опит да открие причината за заболяването дерматологът Ели Шпрехер секвенирал генома на 16 членове на семейство с адерматоглифия в Швейцария. Седем от тях имали пръстови отпечатъци, а останалите – не. След като изследвал няколко гена в търсене на вероятната мутация, екипът първоначално не открил нищо. Докато един студент в крайна сметка не намерил виновника – по-малка версия на гена SMARCAD1. По-голямата версия на SMARCAD1 се проявява в цялото тяло, но по-малката действа само върху кожата. Учените открили, че този ген при въпросните девет членове на семейството без пръстови отпечатъци бил мутирал.

Станете почитател на Класа