Молекулярни биолози от Тексаския университет в Остин са станали свидетели на рядка мутация, която води до размножаването на некодиращи белтъци фрагменти от ДНК – интрони – в гените.

Подобни изменения в генома влияят на еволюцията на видовете, а също така водят до сериозни заболявания, например рак. Резултатите от изследването са публикувани в изданието PNAS.

Голяма част от ДНК в генома на много организми не съдържа информация за последователности на такива функционални молекули като белтъците.

По-рано тази ДНК е наричана „отпадъчна", но в последно време все по-често се открива, че тя има свои задачи в организма. Например интроните, които се съдържат в гените, участват в регулацията на активността на последните, а също могат различно да се изрежат от информационната РНК, изменяйки информацията за кодирания белтък.

Тъй като интрони, изрязвани от РНК с допълнителни молекули, има само при еукариотите, то се смята, че те са се появили сравнително скоро и са били вградени в генома след разделението на живите същества на прокариотни (бактерии и археи) и еукариотни организми.

При бактериите има интрони, които се изрязват автоматично, но техният дял е малък в сравнение с броя на интроните при бозайниците. Например в клетките на човека присъстват 200 000 интрона, което представлява 40% от генома.

В своето изследване учените разработили метод, който им позволилда наблюдават загубата и придобиването на интрони в клетките на пъпкуващи се дрожди Saccharomyces cerevisiae. Изследователите успели да проверят почти половината от един трилион клетки и открили само два случая на вграждане на интрона в ген. Учените изяснили, че това се случва благодарение на процес, напомнящ обратен сплайсинг.

При сплайсинга интронът се изрязва от РНК, а екзоните – съседни участъци, които носят информация за белтъка, се сшиват. Ако този процес се обърне, то интронът първоначално се вгражда в РНК, която на свой ред може да се конвертира в ДНК по време на обратната транскрипция.

Внедрявнето се случва поради белтъчния комплекс спласозома, която в нормални условия отстранява интроните. Но много рядко спласозомата бърка и вгражда вече отстранения интрон в друга РНК.

Интроните могат да е натрупват в продължение на дълго време, давайки своя принос в появата на нови видове организми или сериозни генетични нарушения.

Ракът например понякога възниква поради невярно отстраняване на интрони от гените. Каква е ролята на вградените излишни интрони в канцерогенезата, тепърва предстои да се изясни.