Изследвания на два екипа от учени показват, че е възможно да се съставят пълни генни карти на семействата с наследствени болести и да се определи до каква степен има отклонения в ДНК, съобщава Ройтерс.
Подобни открития бяха невъзможни допреди две години, защото основа на изследванията на генните карти са последните открития, свързани с разчитането на човешкия геном. За изследванията спомогна и решението на американския президент Барак Обама да бъдат отделени 5 млрд. долара за Националния институт по здравеопазване.
Доктор Джеймс Лупски от Baylor College of Medicine от Хюстън използва в изследването собствено наследствено заболяване, наречено Синдром на Шарко-Мари-Тут. Това е рядка болест, характеризираща се с бавно и прогресиращо отслабване функцията на периферните нерви. Етиологията е свързана с генни изменения, водещи до демиелинизация и/или дегенерация на нервните клетки. Характерни за клиничната картина са загуба на нормални рефлекси, изоставане във функцията на крайниците, съпроводено с характерни изменения на ходилата и дланите. За изследването Лупски е взел кръвни проби от трима свои роднини, които са носители на синдрома, които са били подложени на сравнителен анализ. След това бе установено, че това е рецесивно заболяване и нито един от родителите на учения не го е наследил. Изследването показа също, че съществуват 40 различни гена, които причиняват Синдрома на Шарко-Мари-Тут, но всяко семейство, при което болесттта се предава по наследствен път, е носител само на един от тези гени.
Лупски заяви, че учените са открили най-важното – как да определят къде е мутацията.
Гените, които правят хората по-предразположени към най-често срещаните болести, много трудно се откриват. Новото откритие обаче ще помогне за по-бързо и по-лесно издирване из човешката ДНК на гените, виновни за болестите.