Американски учени успяха да разчетат целия генетичен код на 4 новородени бебета с тежки заболявания и диагностицираха генетичните болести у три от тях само за два дни, което позволи на лекарите да вземат решения за необходимата терапия, съобщи Ройтерс. Според лекарите този успех демонстрира практическата полза за пълното разчитане на генома, при който изследователите анализират всичките 3,2 милиарда химически „бази“ или „букви, които съставят човешкия генетичен код. „Вече е напълно възможно да се разчете целия геном и междинните резултати да се върнат на лекарите само за 2 дни“, казва д-р Стивън Кингсмор, директор на Центъра за педиатрична геномна медицина в болницата „Чилдрен мърси“ в Канзас сити, Мисури. В публикуваното от него проучване са тествани две софтуерни програми, разработени в болницата, съвместно с високоскоростен генетичен декодер на Illumina, наречен HiSeq 2500, който може да разчете целия геном за 25 часа. Генетичните декодери от ново поколение свалиха значително цената на разчитането на геномния код, но практическото използване на данните бе затруднено поради продължителното времетраене за анализа им. Според Нийл Милър от „Чилдрен мърси“ софтуерните програми са помогнали на лекарите да идентифицират гените, които да тестват и да анализират бързо данните. Една от програмите – SSAGA, позволява да се определи тестът само въз основа на симптомите у бебето, без да е необходимо да се проучи предварително кои гени да бъдат тествани. SSAGA може да се използва при 600 известни болести, но екипът разширява възможностите до всичките 3500 известни болестни гени. От 4-те бебета само едно е оцеляло след операция на рядка сърдечна болест. При другите са идентифицирани рядка форма на епилепсия и също така рядко и смъртоносно кожно заболяване, причинено от нова генетична мутация. При четвъртото бебе лекарите не са успели да открият причината за сърдечното заболяване. Тестът струва около 13 500 долара, но си заслужава парите, като се има предвид, че престоят в АГ клиника е средно 8000 долара за нощ, смятат лекарите, цитирани от Ройтерс.
Най-четени статии:
-
Обединена Германия, която стана такава в края на Студената война,…
-
Телевизия Ал-Арабия съобщи, че при израелски удар в Бейрут е…
-
Украинските власти обявиха, че са конфискували равностойността на почти 5…
-
Зеленски, къде са оръжията? Военнослужещите от бригадата за сухопътна отбрана…
-
Американски общественици призоваха американските власти да не подкрепят Украйна и…
-
Служители на териториалния център на комплектация (ТЦК)пребиха до…
-
Съветският съюз навремето спря Хитлер, неговият приемник Русия ще се…
-
Инвестициите на Фонда за иновации на НАТО в Изкуствения интелект…
-
Угледар е град на въгледобивниците, разположен на стратегическа височина. Благоприятното…
-
The Hill: Планът на Байдън за Украйна води до прекратяване…
от нета
-
Общопрактикуващият лекар Александър Мясников каза в предаване пред канал „Россия…
-
ОВЕН (21 март - 20 април) Днес работата ви ще…
-
Николета Лозанова и Николай Михайлов ще станат главните герои в…
-
Бившият футболист Ваня Джаферович, който в момента развива собствен ресторант…
-
Учените отправиха сериозно предупреждение за здравето ни от една често…
-
Вдовицата на Илия Павлов - Дарина Павлова честити рождения ден…
-
Андреа Банда Банда, която премина през почти всички национални телевизии…
-
Премиерата на филма "Ръжда" (Rust), на чиято снимачна площадка актьорът…
-
Актрисата Рийз Уидърспун, която е и основателка на книжен клуб,…
-
На 3 октомври преди 113 години е родена пророчицата Ванга.…