Британски учени, изследващи човешкия геном, са установили, че всеки от нас е носител на около 20 напълно деактивирани гена, което предполага, че не всички такива „изключени“ гени са свързани със заболявания, съобщи Ройтерс.
Екип от британския институт „Сангър“ разработва нов каталог на генетичните варианти, които са изгубили функцията си – така наречените LoF варианти (loss-of-function variants), за да помогнат за идентифицирането на нови мутации, причиняващи заболявания.
Екипът, който е част от по-широко изследване, известно като „Проект 1000 генома“, е разработил серия филтри, с които да идентифицира често срещани грешки в човешката ДНК. “Въпросите, на които се опитваме да намерим отговор в това изследване, са колко от тези LoF варианти са реални и каква e тяхната роля в заболяванията при хората“, обясни Даниъл Макартър от института „Сангър“, работил в екипа. Учените изследвали близо 3000 предполагаеми LoF варианта в геномите на 185 души от Европа, Източна Азия и Западна Африка.
LoF вариантите са генетичните промени, за които се смята, че сериозно нарушават генетичните функции. За някои от тях се знае, че предизвикват тежки заболявания като мускулна дистрофия и муковисцидоза. Предишни генетични изследвания показаха, че съществуват стотици подобни варианти при напълно здрави хора, но учените досега не бяха сигурни колко точно е техният брой. Последното проучване показва, че за 56% от всички 3000 анализирани потенциални LoF варианта е малко вероятно да окажат влияние върху генетичните функции. От истинските LoF варианти обаче 100 са често срещани в генома на всеки европеец и 20 от тях засягат и двете копия на гена, което означава, че е твърде вероятно да доведат до пълна загуба на генетичната функция.
„Това показва, че най-малко 1% от човешките гени могат да бъдат изключени, без това да предизвика сериозни заболявания“, твърди Марк Герстайн от Йейлския университет, който също е работил по изследването. „Успяхме да използваме различията между такива „LoF-толернатни“ гени и известните гени, предизвикващи заболявания при хората, за да разработим нов метод, с който да предсказваме дали новооткрита генетична промяна ще доведе до сериозни увреждания“, обясни още той.
В рамките на изследването са идентифицирани над 1000 LoF варианта, като в повечето от случаите се знае или много малко, или нищо за функцията на тези гени. Учените се надяват, че като изследват хората, които са техни носители, ще могат да разберат повече за малко известните човешки гени.

---

Миниатюрно устройство намалява цената на разкодирането на ДНК

---

Британската компания Oxford Nanopore разработи устройство за секвениране на генома с размерите на USB стик.
Мини-четецът ще се появи на пазара до края на годината и се очаква да струва 900 долара, което е малка част от цената на стандартните устройства за секвениране на генома. MinIon е базиран на технологията за разчитане на ДНК, при която нишките на генома се разчитат, като се прокарват през нанопори. Устройството може да секвенира до 1 млн. бази. MinIon показва резултатите директно на лаптоп, което го прави подходящ при изследвания на терен. Компанията работи и върху по-уголемена версия, наречена GridIon, която може да използва до 2000 нанопори наведнъж в реално време, а версия с 8000 нанопори се очаква да се появи в началото на следващата година. С инсталация от 20 устройства с по 8000 нанопори може да се разчете пълният човешки геном само за 15 минути, твърдят от Oxford Nanopore.