Учени, участвали в проекта „1000 генома“, са идентифицирали успешно 95% от генетичните вариации, срещани при хората, съобщи „Индипендънт“.
Работата по проекта, чиято цел е да събере данни от 2500 души от целия свят, е довела до откритието на 16 милиона по-рано неизвестни вариации на ДНК. “Това е най-мащабният каталог по рода си и когато той стане публичен, това ще помогне за подобряването на ефикасността на генетичните изследвания при хората“, твърди съпредседателят на проекта „1000 генома“ д-р Ричард Дърбин. По думите му сега учените познават 95% от генетичните вариации при всеки човек, което ще помогне да бъдат открити генетичните причини за редки и често срещани генетични заболявания. Резултатите, публикувани в сп. „Сайънс“, могат да дадат отговор и на въпроса как човечеството е еволюирало.
Д-р Еван Ейклер от Вашингтонския университет в Сиатъл и неговите колеги използвали откритията от пилотната фаза на проекта, за да идентифицират незначителни различия сред хората в части от генома, където ДНК секвенциите често се повтарят многократно. „Това е областта, в която могат да се направят значими открития в генетичната основа на човешките заболявания“, смята Ейклер.
Според него удвояването на сегменти от генома, изглежда, е довело до много характеристики, които отличават хората от други видове примати. Те обаче вероятно са свързани и със заболявания като шизофрения и аутизъм. Ейклер обяснява още, че различията в ДНК секвенциите традиционно са трудно сравними, но те могат да обяснят защо някои хора страдат от определени болести, а други не.