Американски учени успяха да разчетат целия генетичен код на 4 новородени бебета с тежки заболявания и диагностицираха генетичните болести у три от тях само за два дни, което позволи на лекарите да вземат решения за необходимата терапия, съобщи Ройтерс. Според лекарите този успех демонстрира практическата полза за пълното разчитане на генома, при който изследователите анализират всичките 3,2 милиарда химически „бази“ или „букви, които съставят човешкия генетичен код. „Вече е напълно възможно да се разчете целия геном и междинните резултати да се върнат на лекарите само за 2 дни“, казва д-р Стивън Кингсмор, директор на Центъра за педиатрична геномна медицина в болницата „Чилдрен мърси“ в Канзас сити, Мисури. В публикуваното от него проучване са тествани две софтуерни програми, разработени в болницата, съвместно с високоскоростен генетичен декодер на Illumina, наречен HiSeq 2500, който може да разчете целия геном за 25 часа. Генетичните декодери от ново поколение свалиха значително цената на разчитането на геномния код, но практическото използване на данните бе затруднено поради продължителното времетраене за анализа им. Според Нийл Милър от „Чилдрен мърси“ софтуерните програми са помогнали на лекарите да идентифицират гените, които да тестват и да анализират бързо данните. Една от програмите – SSAGA, позволява да се определи тестът само въз основа на симптомите у бебето, без да е необходимо да се проучи предварително кои гени да бъдат тествани. SSAGA може да се използва при 600 известни болести, но екипът разширява възможностите до всичките 3500 известни болестни гени. От 4-те бебета само едно е оцеляло след операция на рядка сърдечна болест. При другите са идентифицирани рядка форма на епилепсия и също така рядко и смъртоносно кожно заболяване, причинено от нова генетична мутация. При четвъртото бебе лекарите не са успели да открият причината за сърдечното заболяване. Тестът струва около 13 500 долара, но си заслужава парите, като се има предвид, че престоят в АГ клиника е средно 8000 долара за нощ, смятат лекарите, цитирани от Ройтерс.
Най-четени статии:
-
Страните членки на Европейския съюз са задължени да признаят смяна…
-
Бившият президент на САЩ Доналд Тръмп, кандидатът за президент от…
-
Москва, на фона на отношението на украинския народ към собствените…
-
Болшинството украинци не са против Русия, пише турското издание dikGAZETE. …
-
До кога ще продължава този хаос, който създадоха страните от…
-
FT: Бившият генерален секретар на НАТО Столтенберг заяви, че се…
-
Президентът на САЩ Джо Байдън снощи изрази увереност, че предстоящите…
-
Колкото по-дълго продължават бойните действия, толкова по-лесно ще бъде за…
-
Дубински: Зеленски се опитва да прехвърли вината за провалите си…
-
Неотдавна Тел Авив предприе голямо настъпление срещу Ливан. То също…
от нета
-
ОВЕН (21 март - 20 април) Щастлив ден за…
-
Чалга дивата Мария качи стори в Инстаграм и без малко…
-
Легендарният несебърски бос Димитър Желязков – Митьо Очите, се изправя…
-
„Признайте си, че НИКОГА не сте имали РАК, подигравате се…
-
Луната е в знак Скорпион до 02:35ч на 7 октомври…
-
Международният ден на учителя се отбелязва на 5 октомври в…
-
720 яйца за по-малко от 1 месец изяде британец с…
-
Американският YouTuber и рапър DDG обяви раздялата си със звездата…
-
Две млади жени бяха убити за тридесет минути в Истанбул…
-
Общопрактикуващият лекар Александър Мясников каза в предаване пред канал „Россия…