Учени от Университета в Лестър, Централна Англия, откриха един от ключовите механизми, задвижващи човешката еволюция и разнообразие, съобщи „Физорг“.
Световноизвестният генетик проф. Алек Джефрис, който през 1984 г. откри метода на снемане на ДНК-отпечатъци, прекарал още две десетилетия след това в изследване на „изключително странни парченца ДНК“ - силно променливи частици от човешкия геном, известни като минисателити. Проф. Джефрис забелязал, че тези участъци се изменят с много по-голяма скорост в сравнение с останалата част от ДНК. Той и неговият екип от факултета по генетика в Университета в Лестър демонстрираха забележителното влияние на един- единствен ген върху разнообразието при хората.
„При всяко следващо поколение гените се „разбъркват“, подобно на генетично тесте карти – процес, известен като рекомбинация“, обяснява проф. Джефрис. При рекомбинацията нишка от генетичен материал се разкъсва и след това се присъединява към различни ДНК молекули – този процес е фундаменталният двигател на разнообразието. „Изследванията, които направихме през последните десет години в Лестър, се оказаха ключови за разбирането на рекомбинацията при хората и така стана възможно дефинирането на рекомбинационни „горещи точки“ - малки участъци, в които е съсредоточено разбъркването“, разказа още той.
Изследването е фокусирано върху ген, наречен PRDM9, отговарящ за произвеждането на протеин, който се свързва с ДНК и задейства активността на горещите точки. Според проф. Джефрис вълнуващото откритие е, че при хората, притежаващи различни варианти на PRDM9, се проявява напълно различно рекомбинационно поведение, и то не само в горещите точки, но и в хромозомните пренареждания, които причиняват генетични заболявания. Освен това вариацията в PRDM9 се дължи на минисателит в самия ген.
„Направих пълен кръг – започнах от минисателитите, за да разработя ДНК-отпечатъците, и стигнах до ген, съдържащ минисателит, който играе ключова роля в ДНК разнообразието при хората, включително вариациите при минисателитите. Възможно е дори той да активира собствената си еволюция“, обяснява проф. Джефрис.
Откритията представляват отговор на загадката на рекомбинационните горещи точки – те се появяват бързо и изчезват в хода на еволюцията. „Показахме, че горещите точки проявяват странната тенденция към саморазрушаване. Как тогава могат да съществуват те? Минисателитът PRDM9 дава отговор на този въпрос – той еволюира много бързо, точно както всеки друг нестабилен минисателит, при което произвежда варианти, способни да задействат нови горещи точки. Те заменят онези, които вече са изчезнали и така се гарантира, че рекомбинацията ще продължи“, казва още проф. Джефрис. Според него изследването ще помогне на учените да разберат основните процеси, които ни правят генетично уникални, както и да дефинират изцяло нов генетичен рисков фактор за многобройните ДНК изменения, причиняващи заболявания.